В России планируют расширить скрининг новорожденных до 36 болезней

В России планируется расширить неонатальный скрининг до 36 заболеваний, пишут “Известия” со ссылкой на слова премьер-министра Михаила Мишустина.

Сегодня скрининг проводится на пять генетических нарушений, которые выявляют примерно у 1 тысячи детей ежегодно. Новорожденных обследуют на такие наследственные заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземия.

Сейчас в правительстве предлагают расширить этот список до 36 заболеваний. В частности речь идет о наследственных болезнях обмена веществ, например, СМА, в основном лечение происходит за счет специализированных продуктов лечебного питания. Раннее выявление, до появления клинических симптомов и назначения патогенетических препаратов, которых сейчас три, будет обеспечивать сохранение жизни и здоровья этих детей.

“Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно. Ранняя диагностика серьезно помогает вовремя назначить лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия”, — заявил председатель правительства.

Премьер-министр поручил Минфину подготовить предложения по финансированию мероприятий для расширения неонатального скрининга, а Минпромторгу проработать вопрос организации производства реагентов для проведения таких исследований.