В мире таких всего 40: редкую патологию выявили у младенца на Урале
Крайне редкое генетическое заболевание — синдром пестрой мозаичной анеуплоидии — выявили у младенца в Свердловской области. В мировой медицинской практике описано не более 40 подобных случаев Редчайшую патологию удалось обнаружить сразу после рождения малыша благодаря расширенному неонатальному скринингу. Это позволило своевременно начать заместительную иммунную терапию и защитить ребенка от...
